《当代生物学》：研究人员发现唐氏综合症表达的新机制 更新时间：2020-03-10 15:02:35 点击次数：1823次
唐氏综合症(SD)，也称为21三体综合症，是一种遗传病，大约影响加拿大每800名儿童中的一个。在这些个体中，许多基因在同一时间异常表达，使得难以确定哪些基因导致了哪些差异。
JannicBoehm教授的研究团队专注于RCAN1，该基因在唐氏综合症胎儿的大脑中过度表达。该团队的工作提供了有关基因如何影响疾病表现方式的见解。
人脑由数千亿个称为神经元的细胞组成。它们通过突触彼此通信，突触是神经元之间的小间隙。随着时间的过去，突触增强或减弱的能力被称为“突触可塑性”。这是一种重要的生物学现象，因为它对于记忆和学习至关重要。蒙特利尔大学教授，CHUSainte-Justine研究人员Boehm说：“突触可塑性有两种：长期增强可增强突触并改善神经元之间的相互作用；长期抑制可减弱突触。”。
该研究小组发现，触发突触增强或抑制的各种信号途径在RCAN1上收敛。他们还确定了该基因通过抑制或促进钙调神经磷酸酶的活性。
鉴于其作为抑制剂/促进剂的双重作用，研究人员推测RCAN1充当调节突触可塑性的“开关”，从而影响学习和记忆。
勃姆说：“这是首次确定了钙调神经磷酸调节双向突触可塑性的分子机制。”“这一突破解释了RCAN1基因的过表达如何导致唐氏综合症患者的智力障碍。这也为开发针对患病患者的创新疗法提供了可能性。”
唐氏综合症作为一种常见的新生儿出生缺陷，严重影响患儿及其家庭的生活质量，希望能有更多有价值的研究发现，助力唐氏患儿的治疗。当然，在当下，还是希望孕妈们多多重视多多预防，像香港无创DNA这样的产前检测不要落下。更多相关信息，欢迎在线咨询。
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