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X染色体脆折症的危害有哪些？
更新时间：2019-05-29 19:30:42  点击次数：1810次


　　基因突变所致

　　并不是所有的自闭症都是后天形成的，有时候可能是基因在作乱——X染色体脆折症。

　　X染色体脆折症是一种可遗传的疾病，患者可表现出孤僻症等表现，同时造成智障好发的第二原因，仅此于唐氏症。那么X染色体脆折症的危害有哪些？



　　X染色体脆折症的危害有哪些？

　　正常情况下，女性为XX染色体，男性则为XY染色体。若1个X染色体异常，女性可以在另一个正常X染色体保护下变成隐性，而男性会因为缺乏保护而显现症状，这也就是为何女性带原率高，症状却较容易反应在男性身上的缘故。

　　此外，若隐性带原的母亲在遗传给男孩时，会有一段不稳定的基因CGG序列突然扩增，也会使得男性发病率较高。

　　患者新生儿有的可能出现中、重度智力低下，其他常见的特征尚有身长和体重超过正常儿，发育快，前额突出，面中部发育不全，下颌大而前突，大耳，高腭弓，唇厚，下唇突出。一些患者还有多动症，攻击性行为或孤癖症，语言行为障碍。20%患者有癫痫发作。

　　另一个重要的表现是男性患者在进入青春期以后，80%还会有睾丸变大的现象。鉴于X染色体脆折症的危害大，孕妇可通过抽取少量外周血进行X染色体脆折症基因检测，可知道自己是否携带这样的疾病，进而分析孩子的患病风险。这对自己或胎儿来说，都是责任心的体现！

　　如需了解更多相关信息，可在线咨询美亚医务人员。

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