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唐氏综合症是怎么回事？如何预防
更新时间：2020-07-20 17:33:47点击次数：3433次字号：T|T
唐氏综合症是怎么回事？主要是由于多了一条21号染色体所致，孕期易流产，患儿会有智力障碍、发育迟缓，同时伴有很多先天性疾病，需要家人终身护理，因为唐氏综合症目前没有有效的根治方法，因此一定要积极预防。
唐氏综合症是怎么回事？我不知道是救了他还是害了他
汪女士之前生过一个儿子，但在7岁的时候车祸意外去世，伤心欲绝的她甚至想过跟孩子一起走，好在先生的照顾让她心情慢慢恢复，39岁那年她再次怀孕。怀孕快四个月的时候，因为羊水过少到医院做检查，考虑到是高龄产妇，医生建议她做羊水穿刺手术，全面检查一下。不过，开好单以后汪女士一声不吭的走了。虽然也会担心高龄怀孕会对胎儿健康有影响，但她跟先生说，无论如何都要把孩子生下来，所以那次检查开了单没去做。
后来，孩子生下来了，是个男孩，眼距很宽没有以前的哥哥好看。因为沉浸在迎接新生命的喜悦中，大家也都没有太在意。
好景不长，问题就慢慢出现了，孩子眼神呆呆的，对于大人逗乐他都没有什么反应，也没有咿咿呀呀要学说话的样子，一岁半了还只是能勉强缓慢的爬几米。要知道，大部分孩子一岁前就有想走路的欲望了，只要有辅助物，是能走多远都要走多远的。但汪女士的儿子，还需要扶着，走几步就会很累的样子，自己爬也很费劲，而且不是手膝爬行，是手掌和脚掌着地，腿是伸直的……
这个孩子跟普通孩子真的不一样。汪女士跟先生带他去了医院检查，确诊是唐氏综合症。在拿到诊断书的那刻，想到孩子以后的生活，汪女士哭了，她心酸地说：“我不知道是救了这个孩子还是害了他。”
那唐氏综合症是怎么回事呢？这其实是一种基因病，患者体内多了一条21号染色体引起的。据统计，每年约有2.6万名唐氏综合症患儿出生，目前我国有60万以上的唐氏综合症患者。唐氏综合症的发生率与孕妇年龄密切相关，35岁为1/400，46岁则达到了1/200。
其实，除了唐氏综合症，还有很多类似的基因疾病会导致流产、胎儿疾病、智力低下、发育迟缓等出生缺陷，遗憾的是，目前这些基因病，很多都是没有根治办法的，只能是想办法尽量提高患儿的生存质量，因此预防工作不能少。
在预防方面，婚前、孕前、产前都不能掉以轻心：
婚前：最基础的就是婚前检查。婚前检查主要做一些基础的身体检查、遗传病家族史咨询、地贫方面的血液化验等，很多地方都是免费提供的。
孕前：在备孕期时，尤其是有基因疾病或者家族有遗传病的，夫妻双方可以进行优生优育23对染色体检测/地贫基因检测/遗传病基因检测100+等，明确夫妻双方基因携带情况，以便医生进行生育指导。以地贫为例，如果夫妻都携带相同地贫突变基因，可以进行第三代试管婴儿，利用PGD技术找出健康胚胎移植，以免生下地贫患儿，不用再经历那些伤心欲绝。
孕期：孕期同样重要，像前面的汪女士，不愿意做羊水穿刺，很大一部分原因应该是担心因操作而流产，相比常见的唐氏筛查、羊水穿刺，无创DNA产检检测可以以早检测、高准确率、零风险、全面等优势胜出，直接筛查胎儿是否存在常见染色体疾病，检测项目多达95项！
生一个健康聪明可爱的小宝宝，然后看着TA健健康康顺利长大，是所有备孕夫妻的心愿，在生育路上，希望所有夫妻都能够做好优生优育的工作，打败路上的拦路虎，顺利迎来健康宝贝，组成幸福的一家！以上就是“唐氏综合症是怎么回事？如何预防”的相关介绍，更多疑问欢迎在线咨询。
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