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筛查胎儿是否存在染色体疾病?推荐香港无创dna产前检测
更新时间:2016-12-22 11:05:35   点击次数:2223次

染色体疾病在出生缺陷中的占有重要比例,常规筛查手段很有可能出现漏检的风险,推荐香港无创dna产前检测各位孕妈。

出生缺陷带来沉重的经济负担

        缺陷儿的出生意味着沉重的经济负担,为帮助有缺陷宝宝的家庭,国家卫生计生委妇幼司和中国出生缺陷干预救助基金会合作,在全国12个省区开展出生缺陷救助试点项目,广西是项目实施地区之一。

        目前该项目已于今年9月在广西启动,0—14岁贫困新生儿可申请3000—10000元救助,目前已有36个患儿获得了救助。

        然而,这样的救助对于很多严重缺陷儿家庭来说可能只是杯水车薪,因此预防还应该是主要手段。


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染色体疾病无法用常规手段筛查

        在出生缺陷中,主要分为两大类,即结构异常以及染色体异常。其中结构异常目前主要通过B超检查发现,但这也不意味着所有的胎儿结构方面的异常都能够通过B超检测出来,还是有漏检的风险。

        另外,如果胎儿是存在基因突变或者先天性基因方面的异常导致的染色体疾病,尤其是不伴有结构异常的时候,此时只采用B超的话,是无法判断的。

        然而实际上每年会有上千万的缺陷儿是由于染色体疾病而引发异常的。那如何筛查呢?

筛查染色体疾病?推荐香港无创dna产前检测

        随着基因检测的不断发展以及临床运用的扩大,目前可通过香港无创dna产前检测对20种常见染色体疾病进行筛查,准确率达到了99.9%,并且只需提供孕妈少量静脉血即可,对母体和胎儿都没有影响。

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