新生儿基因检测可以筛查哪些常见遗传病?

更新时间：2015-11-14 17:01:20  点击次数：5021次

　　根据国家卫计委公布的数据，目前我国新生儿出生缺陷率达到6.5%，每年1600万新生儿中大约有90万带有出生缺陷。出生缺陷已成为我国一个重大的公共卫生问题，这些缺陷儿中70%以上的患儿在出生时没有明显症状，而对于某些遗传病，如通过新生儿基因检测，得以早期诊断、早期治疗，则可以有效防止机体组织器官发生不可逆转的损伤，从而避免患儿发生智力低下等严重疾病，甚至是死亡。

　　那么，新生儿基因检测可以筛查哪些常见遗传病?

　　1. 苯丙酸尿症(PKU)

　　危害：智力啊障碍和癫痫，并是患者出现皮肤白化、头发变黄、尿液有鼠臭味等症状。

　　2. 葡萄糖-6-磷酸脱氯酶缺乏症(G6PD)

　　危害：食用新鲜蚕豆或其制品(母亲食蚕豆后哺乳可使婴儿发病)后发急性溶血症，如不及时处理，可引起肝、肾、或心功能衰竭，甚至死亡。

　　3. 遗传性耳聋

　　危害：致聋，因聋而致哑。

　　4. 结节性硬化症(TSC)

　　危害：癫痫发作、智力发育障碍、自闭、面部血管纤维瘤、肾脏肿瘤等全身多发肿瘤。

　　5. X行纤维化(CF)

　　危害：影响胃肠道、呼吸系统、甚至系统，约半数儿童因感染或心肺功能衰竭等严重并发症于10岁前死亡。

　　6. 原发性免疫缺陷(PID)

　　危害：免疫系统先天性发育不良，易反复感染，严重威胁生命。

　　美亚预约网温馨提示：新生儿基因检测筛查上述症状，只需采集新生儿出生24小时后的足跟血提取DNA，通过检测，对新生儿患遗传病的风险和儿童药物敏感基因进行评估和提示，了解新生儿致病突变基因携带情况，为新生儿提供生育指导。

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