新生儿患罕见基因病——“无眼症”

据了解，9月20日，怀胎十月的刘女士终于迎来了自己的儿子小明。但是，新生命诞生的喜悦感并未持续太久。与其他刚出世的宝宝一样，小明也会时常摆动手脚、大声哭闹，喝奶、排便一切正常，但唯一的不同就是无法张开眼睛看看家人。

刚刚出生的新生儿经常闭着眼睛很正常，但是刘女士的儿子出生以后一直紧闭双眼从未睁开，就让家长开始紧张，于是赶紧带孩子去医院的眼科进行检查。医生的回答令他们颇受打击：孩子根本没有眼睛。

新生儿没有眼睛被称为“无眼症”，属于一种罕见的基因疾病，发病率非常低。一些患儿部分缺少眼球组织，而一些患儿则是彻底没有任何眼球组织，这种畸形疾病很难通过B超检查提前发现。

“无眼症”这个诊断既残忍又陌生，面对一个没有眼睛的婴儿，一家人除了绝望，更多的是照顾方面的束手无策。

在新生儿出生缺陷中，除了无眼症这类疾病，还有不少疾病也是由基因缺陷造成的，而很多时候，普通的检查是没有办法发现的。为了避免悲剧的进一步恶化，这时候就应该采用更高级一点的检测手段。既然是基因缺陷造成的，那就采用对应的基因检测技术进行筛查。

香港无创DNA产前检测就是利用基因技术，对常见染色体疾病进行针对性筛查，筛查种类多达20种，以了解腹中的胎儿是否存在这方面的患病风险，是减少新生儿出生缺陷的重要手段之一。想要了解更多“香港无创DNA产前检测”的信息，欢迎在线咨询美亚医务人员。