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先天畸形导致半岁孩子长得像外星人
更新时间:2016-10-20 18:41:12点击次数:2430次字号:T|T
深圳市儿童医院神经外科近日接诊了一例先天畸形的患儿,为其实施了颅缝早闭矫治手术。该名患儿存在Crouzon 综合征、脑积水、巨颅症、潜毛窦等多个症状。
资料显示,Crouzon 综合征是一种少见的先天畸形综合征,属于常染色体显性遗传。该综合征会导致患儿多个颅缝早闭、上颌骨发育异常、突眼,造成患儿有着 “外星人” 一般的外貌,同时还会导致颅内压力过高,严重影响患儿大脑发育和智力活动水平。
好在本次手术最后成功了,孩子也恢复良好顺利出院。然后并不是所有的先天畸形都能想这例患儿一样幸运,很多时候是没有太好的治疗办法的。
先天畸形也称为胎儿畸形,是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常,约占活产儿的3%,严重的畸形可导致胎儿/新生儿死亡或严重残疾。
而形成原因除了有母体、外界环境因素外,很重要的一点是胎儿自身遗传性因素影响的,所以孕期的检查就显得十分重要。
而随着基因技术的发展,临床应用也越来越广泛。香港无创DNA产前检测就是筛查常见染色体疾病的一项应用,可对5种染色体异常综合症,6种三倍体综合症,9种缺失综合症进行针对性筛查,是提高人口质量的重要手段。再加上安全无创的操作对胎儿母体都没有伤害,因此受到广大孕妈的青睐。详情可在线咨询。
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