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引起唐氏综合症的原因是什么?

更新时间:2017-08-07 18:32:09点击次数:1908次字号:T|T
出生缺陷日益增加,对我国儿童健康和人口素质有很大的影响。其中在出生缺陷中,神经管畸形,唐氏综合症最为常见。


      唐氏综合症的发病率大约为1/600-1/800,以中国为例,大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下,生活完全不能自理,并且携带多系统并发症,终生无法治愈,因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。



  引发唐氏综合症的原因是什么?

  唐氏综合症在以前被称为“蒙古症”,主要特征表现为面部宽、眼睛小而上挑,类似蒙古人种的面容。直到1965年,该病症才被确定命名为唐氏综合症。而引发唐氏综合症的原因是患者比正常人多了1条21号染色体(正常人为2条),因而又得名21三体综合症。

  其中,唐氏综合症患者面部特征与人不一样外,还有伴有智力、语言和行为障碍、先天性心脏病、白血病的患病几率也比正常人提高30倍。

  怎么检测唐氏综合症?

  唐氏综合症的原因已经了解,在发病率如此高,同时给家庭及社会带来严重负担的情况下,早发现早预防成为关键。在早期检测唐氏综合症中,唐筛是一种方式,但唐筛假阳性高,具有漏诊的风险。如果唐筛发现为高风险,便需要进行羊水穿刺,很多孕妇听到“穿刺”二字就非常紧张,害怕会伤害到宝宝。因为,羊水穿刺具有一定的流产风险。

  除了以上方式外,还有香港无创DNA产前检测,“无创产前”检测正好是一把平衡这2项检测的新“利器”,在保证不会给妈妈带来创伤的同时提高了检测结果准确性。检测时它只需要抽取孕妇少量静脉血,从中提取到胎儿游离DNA,通过新一代DNA测序并结合生物信息技术,计算出胎儿患有染色体异常的风险率。

  此项技术除了能检测唐氏综合症外,还能检测其他性染色体异常综合症、三倍体综合症、缺失综合症,准确率高达99.9%。

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