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唐筛临界风险要不要紧

更新时间：2019-12-26 15:31:39点击次数：2223次字号：T|T

唐氏综合症是一项基因疾病，对患者及其家人、甚至社会都带来了不小的压力，目前是可以在孕期预防的，常见的是进行唐氏筛查。那唐筛临界风险要不要紧呢？这是很多孕妈关注的问题。

　　什么是唐氏综合症？

　　唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。

　　60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

　　由于是基因疾病，目前唐氏综合症患者是无法治愈的，通常需要家人终身护理。除了以上疾病外，近年来一些研究还发现唐氏儿患有痴呆症的概率也比普通人偏高。

　　患有唐氏综合症的成年人中痴呆症的发生率很高

　　威斯康星大学麦迪逊分校的EricRubenstein博士及其同事在JAMANeurology上报道，对于40至54岁的唐氏综合症的成年人，在11年内发生痴呆症的几率是40%。

　　威斯康星州的分析调查了2008年至2018年间2,968名患有唐氏综合症且至少有3年索赔的成年医疗补助患者。大约一半(50.8%)的患者为男性，首次索赔的中位年龄为39。

　　在55岁及以上的唐氏综合症患者中，有52.2%的痴呆症患者和32.7%的老年痴呆症患者。每1000人年的痴呆症发病率为102例(95%CI87-119)。

　　在40至54岁的人群中，痴呆症的占18.8%；每1000人年痴呆发生率为49例(95%CI44-53)。

唐筛临界风险要不要紧

　　唐筛临界风险要不要紧

　　鉴于以上，如果家中有一个唐氏儿，无论是对孩子本身，还是对其家庭、社会，在精神、经济方面都有不小的压力。不过还在可以在孕期的时候进行预防。

　　比较传统的是进行唐氏筛查，通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。

　　那唐筛临界风险要不要紧呢？通常情况下，如果进行唐氏筛查被判定为高风险，医生会建议进行羊水穿刺来确诊，不过羊水穿刺属于有创性操作，会带来感染、流产的可能，因此也不会轻易进行，这就上孕妇很纠结。

　　香港无创DNA，升级版的“唐筛”

　　实际上，由于现有技术有一定局限性，唐氏筛查准确率通常在60-70%左右，为了减少孕妇有“唐筛临界风险要不要紧”这样的纠结，其实还可以做香港无创DNA。

　　香港无创DNA只需在孕10周后，抽取妈妈10ml静脉血，提取胎儿游离DNA，通过新一代DNA测序并结合生物信息技术，计算出胎儿患有染色体异常的风险率，除了唐氏综合症外，还可以检测其他常见染色体疾病，检测项目总共多达95项，准确率99%以上。

　　结束语：与其有“唐筛临界风险要不要紧”这样的担心，不如最初的时候直接进行香港无创DNA产前检测，更多更全面，给孕妈更多安心。更多相关信息，欢迎在线咨询。

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